Sanidad Universal y Salud Pública

Pediatras de toda España abordan en València los últimos avances en malformaciones congénitas

09/11/2022
  • El grupo del Estudio Colaborativo Español en Malformaciones Congénitas (ECMC) integra a los hospitales de Requena, la Ribera y General de Ontinyent
  • Los defectos congénitos se encuentran detrás del 90% de las llamadas enfermedades raras

Pediatras de toda España se reúnen, esta semana, en València para abordar los últimos avances en malformaciones congénitas en la en la 43ª Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español en Malformaciones Congénitas (ECEMC) y el Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos, que se celebran del 10 al 12 de noviembre en València.

Ambos eventos han sido organizados por el Grupo Coordinador del ECEMC y por el Grupo del ECEMC de la Comunidad Valenciana, integrado por los hospitales de Requena, la Ribera (Alzira) y General de Ontinyent.

Dependiente del Instituto de Salud Carlos III, el Estudio Colaborativo Español en Malformaciones Congénitas es un programa de investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas, que se observan en niños recién nacidos. Este estudio está integrado por 223 pediatras de 51 hospitales españoles.

Se estima que de 3 a 4 niños  o niñas de cada 100 presentan defectos congénitos en el momento del nacimiento y que, sumados a aquellos cuyos defectos congénitos se manifiestan en los primeros años de vida, la frecuencia de niños y niñas afectados puede llegar al 7 %. Estos defectos congénitos se encuentran detrás del 90 % de las llamadas enfermedades raras.

Programa científico

La apertura oficial de la reunión correrá a cargo del presidente de la Asociación Española de Pediatría (AEP), Luis Carlos Blesa, quien hablará sobre El valor de la colaboración.

Le seguirán varias mesas redondas y talleres, en los que se abordarán aspectos como las causas prevenibles de los defectos congénitos; la investigación de casos de enfermedades raras sin diagnóstico; el diagnóstico genético a partir de los datos clínicos; la metodología de la red clínica del ECEMC, y la patología fetal.

Asimismo, se debatirá sobre los principales problemas que el o la profesional sanitario se encuentra en la consulta pediátrica ante paciente scon defectos congénitos, por lo que respecta a la detección precoz de alteraciones, el diagnóstico clínico la realización de pruebas complementarias, el diagnóstico molecular y la información a la familia y el seguimiento del paciente.

El encuentro finalizará el próximo sábado, 12 de noviembre, con una Clase Magistral a cargo de Salvador Martínez Pérez, catedrático de Anatomía y Embriología Humana del Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH), quien hablará sobre El desarrollo del sistema vascular y la inmunidad innata en el Sistema Nervioso Central.