Detalle nota de prensa

El president de la Generalitat, Juanfran Pérez Llorca, ha destacat els avanços de la sanitat pública valenciana en el diagnòstic primerenc de malalties rares, la investigació i l’atenció a malalts i familiars durant l’acte oficial amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, organitzat per la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) i presidit per SM la Reina Letizia. 

El cap del Consell ha iniciat el seu discurs agraint “les contínues mostres d’afecte de la Casa Reial cap a la Comunitat Valenciana i el seu compromís amb les persones que patixen malalties rares”. 

Així mateix, ha al·ludit a les quasi 8.300 persones diagnosticades amb este tipus de malaltia en la Comunitat Valenciana per a ressaltar la reducció dels temps de diagnòstic gràcies al seqüenciador d’ADN d’última generació instal·lat en l’Hospital La Fe de València, del qual ha remarcat la seua capacitat per a analitzar desenes de milers de mostres. 

Pérez Llorca s’ha referit igualment a la creació i coordinació d’unitats especialitzades i a la xarxa de nodes de diagnòstic genètic avançat en sis hospitals d’Alacant, Castelló, Elx i València, a més d’assegurar que “continuem progressant en la detecció de possibles malalties en nounats a través del programa de cribratge neonatal”. Este programa permet el diagnòstic precoç de 45 malalties.

En l’àmbit de la investigació, s’ha referit “a l’ecosistema científic d’excel·lència en el marc de l’Aliança en Investigació Translacional en Malalties Rares, que ja compta amb més de 250 investigadors implicats en 84 projectes actius”, i una inversió superior a 9 milions d’euros, que fomenta la col·laboració amb associacions de pacients i la formació especialitzada.

De la mateixa manera, ha incidit en l’aposta de la Generalitat per a desenrotllar “un model integral d’atenció que combina cures als malalts i ajudes a les famílies”, i ha posat com a exemple els espais d’atenció de l’ELA i malalties rares dels hospitals La Fe de València, el Doctor Balmis d’Alacant i el General de Castelló. 

El president ha recordat que estes iniciatives se sumen a les deduccions autonòmiques en l’IRPF que el Consell ha aprovat per a esta mena de malalties i “al reforç de la coordinació institucional perquè s’incloguen les demandes de les associacions de pacients en el Pla autonòmic de malalties rares actualment en redacció”. 

Al seu juí, “una societat justa no pot deixar arrere cap dels seus ciutadans”, per la qual cosa ha advocat perquè els malalts i les seues famílies “senten la humanitat i l’acció dels responsables públics donant-los suport quan més el necessiten”. 

Al respecte, ha traslladat el suport de la Generalitat als malalts i famílies, als qui ha descrit com “un exemple de dignitat i esperança”. 

“Compteu amb els professionals sanitaris que vos cuiden, amb els investigadors que busquen millors tractaments, amb les associacions que vos representen i amb una Generalitat sensible i compromesa amb les vostres necessitats” ha conclòs el president.

Reconeixements

En el transcurs de l’acte oficial s’ha entregat un reconeixement a títol pòstum a Teresa Navarro Ferreros per la seua dedicació a les malalties rares.

En l’àmbit del projecte en aliança compromés amb esta mena de malalties, s’ha reconegut l’associació Junta de Damas de Honor y Mérito, mentres que l’‘Alianza empresas inversoras de vida’, de la Fundació Solidaridad Carrefour, ha sigut premiada en l’àrea d’impuls a la investigació.

El premi autonòmic ha sigut atorgat a l’Hospital La Fe de València en reconeixement a la seua labor en el camp de les malalties rares i l’impacte que té en les persones diagnosticades amb esta malaltia i els seus familiars. 

L’Hospital La Fe s’ha consolidat com un centre de referència en l’atenció a patologies poc freqüents. Inclou 30 centres, servicis i unitats de referència (CSUR) i una unitat de genètica especialment avançada. 

Aposta per millorar l’atenció sanitària

La Generalitat, a través de la Conselleria de Sanitat, ha consolidat un model integral i pioner en l’abordatge de les malalties rares, que combina organització assistencial, especialització, tecnologia, investigació i humanització. 

Entre les accions més destacades cal esmentar el desenrotllament del Pla autonòmic de malalties rares juntament amb les conselleries d’Educació, Benestar Social i Sanitat, per a consolidar un model d’atenció integral i multidisciplinària, reforçant la investigació i la participació d’associacions de pacients.

La vigilància epidemiològica és un altre dels eixos d’actuació, a través del Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), un registre poblacional que monitora al voltant de 650 malalties i ha diagnosticat quasi 8.300 persones, integrat en el Registre estatal de malalties rares (ReeR).

L’aposta per millorar l’atenció sanitària als pacients de malalties rares es complementa amb la creació de centres i unitats de referència acreditats i participació en xarxes europees, la inversió de més d’un milió d’euros en infraestructures hospitalàries i més de sis milions en equipament per a diagnòstic genètic avançat, entre altres accions.