Detalle nota de prensa

La Conselleria de Sanitat, a través de la Direcció General de Salut Pública, en col·laboració amb la Fundació Fisabio, ha publicat el seu informe anual de vigilància d'anomalies congènites, coincidint amb el seu dia mundial. Este document actualitza la base de dades poblacional amb les xifres corresponents a 2023, i consolida un registre que permet analitzar l'evolució d'estes patologies en la Comunitat Valenciana des de l'any 2007.

Segons el Registre poblacional d'anomalies congènites de la Comunitat Valenciana, que forma part del Sistema d'Informació en Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), es confirma una tendència ascendent en el diagnòstic prenatal. D'acord amb les dades monitorades, la capacitat de detecció prenatal s'ha duplicat en el període analitzat, que passa de representar menys del 30 % en 2007 a superar el 60 % en 2023.

Durant este període 2007-2023, s'han registrat en la Comunitat Valenciana un total de 18.123 persones menors d'un any afectades amb almenys una anomalia congènita. Esta dada suposa que les anomalies congènites tenen una prevalença de 241,8 per cada 10.000 naixements.

“Disposar d'una sèrie històrica des de 2007 ens permet no sols vigilar la prevalença, sinó també investigar possibles factors de risc i avaluar l'efectivitat de les polítiques de prevenció i l'impacte de la millora en el diagnòstic prenatal”, assenyala Clara Cavero, investigadora de l'Àrea d'Investigació en Malalties Rares de la Fundació Fisabio.

Les anomalies congènites conformen un grup variat d'afeccions que poden ser causades per defectes monogènics, alteracions cromosòmiques, herència genètica multifactorial, exposició a teratògens (factors als quals està exposada la mare durant l'embaràs) o malnutrició. Solen diagnosticar-se en el període prenatal, en el naixement o durant el primer any de vida.

Els defectes cardíacs congènits, els desordes genètics i les anomalies congènites del renyó i del sistema urinari són els tres grups d'anomalies més freqüents.

Col·laboració institucional i xarxa europea

Esta vigilància es du a terme a través del SIER-CV, gestionat pel Servici d'Estudis Epidemiològics i Vigilància de Malalties No Transmissibles de la Direcció General Salut Pública. En l'àmbit específic de les anomalies congènites, l'Àrea de Malalties Rares de Fisabio contribuïx a este treball seguint els estàndards internacionals de la xarxa europea per a la vigilància d'anomalies congènites coordinada per la Comissió Europea (EUROCAT), de la qual forma part.