Sanitat Universal i Salut Pública
Investigación COVID-19

Fisabio estudia marcadors genètics en pacients amb coronavirus per a conéixer per què uns presenten símptomes lleus i altres greus

30/05/2020
- El projecte ha arrancat amb la realització d'extraccions de sang a persones amb test PCR positiu per a COVID-19 i simptomatologia lleu
- La identificació de components genètics que expliquen la variabilitat obri les portes a la medicina personalitzada contra el virus
- El projecte ha arrancat amb la realització d'extraccions de sang a persones amb test PCR positiu per a COVID-19 i simptomatologia lleu
- La identificació de components genètics que expliquen la variabilitat obri les portes a la medicina personalitzada contra el virus



Personal investigador de l'Àrea d'Investigació en Vacunes (AIV) de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), que lidera el doctor Javier Díez, ha iniciat un estudi l'objectiu del qual és identificar factors genètics que expliquen la variabilitat de la simptomatologia i severitat clínica davant de la infecció per COVID-19 en la població.

En el marc del projecte, els investigadors del qual són Antonio Carmona i Lina Pérez, es faran estudis comparatius genòmics i transcriptòmics a gran escala en dos grups de pacients amb distinta severitat clínica davant de la infecció per COVID-19 (lleu enfront de greu). L'objectiu és detectar i associar la presència de polimorfismes (variants genètiques en la seqüència de l'ADN) amb la variabilitat en la resposta a la infecció per SARS-CoV2.

Segons les persones expertes, la identificació de marcadors d'expressió associats a l'evolució cap a una simptomatologia severa contribuiria a millorar el diagnòstic i el maneig clínic de pacients i augmentaria la capacitat predictiva a l'hora de gestionar els recursos humans i hospitalaris.

"La identificació dels components genètics que expliquen aquesta variabilitat obriria les portes a una medicina personalitzada contra el virus amb la qual cosa es podrien administrar adequadament els diversos tractaments o vacunes que sorgisquen a curt i mitjà termini", ha assenyalat el doctor Javier Díez-Domingo, director de l'Àrea d'Investigació en Vacunes de Fisabio.

El projecte ha començat amb la realització d'extraccions de sang a persones que van tindre un test PCR positiu per a COVID-19 i simptomatologia lleu. Es tracta d'un estudi retrospectiu, en el qual també serà fonamental la col·laboració dels hospitals per a la identificació de persones que hagen patit malaltia greu per COVID-19.

"Compararem dos grups com més homogenis millor, en termes d'edat (entre 18 i 60 anys) i absència de factors de risc, per a investigar a escala genètica per què individus aparentment semblants en condicions de salut acaben presentant simptomatologies tan diferents", ha indicat el doctor Antonio Carmona, investigador principal del projecte.

"Per això -ha afegit Carmona-, el primer grup el constituiran pacients que manifesten símptomes lleus, i l'altre pacients greus que han requerit hospitalització. Una vegada obtingudes les suficients mostres de cada grup, en compararem la informació genètica i buscarem perfils genètics que puguen associar-se a una resistència o severitat a la COVID-19".

"Continua sent un misteri per què pacients joves amb absència de factors de risc clàssics que pronostiquen una mala evolució davant d'una infecció respiratòria acaben precisant vigilància intensiva, per la qual cosa els resultats d'aquest estudi seran de gran rellevància clínica", ha comentat la doctora Lina Pérez Breva, investigadora del projecte.

Així mateix, es durà a terme una caracterització diferencial per sexe. Al llarg de totes les fases de l'estudi s'inclourà la perspectiva de gènere mitjançant procediments i anàlisis específiques que permeten l'avaluació i caracterització dels mecanismes i biomarcadors diferencials en la resposta a la infecció per COVID-19 entre homes i dones.

Per al projecte serà fonamental la col·laboració amb la Xarxa Valenciana de Biobancs (XVB), que gestiona la Fundació Fisabio, per a establir una col·lecció de mostres de persones que han patit infecció per COVID-19 que puguen estar disponibles per a futurs estudis.

Per a l'obtenció de mostres de pacients lleus i asimptomàtics s'ha posat en marxa una nova col·lecció en el Biobanc-IBSP-CV de Fisabio. Aquelles persones que hagen donat positiu en test PCR amb simptomatologia lleu, i vulguen col·laborar amb el projecte donant una mostra de sang, poden contactar amb aquest biobanc telefonant al 96 192 63 11.

Totes aquestes mostres, tant de casos lleus com greus, albergades en els biobancs de la XVB estaran a disposició de la comunitat científica per al seu ús en projectes d'investigació que tinguen l'aprovació d'un comité d'ètica.

Galeria d'imatges