Detalle nota de prensa - Comunica GVA
Sanitat Universal i Salut Pública
Enfermedades raras
L'IIS La Fe buscarà biomarcadors de resposta al tractament dels pacients amb atròfia muscular espinal per a millorar-ne el pronòstic
03/08/2020
- L'objectiu és trobar indicadors biològics que permeten saber amb antelació si el tractament funcionarà o no
- L'estudi, liderat per la doctora Gema García, ha rebut finançament de la Fundació Mutua Madrileña en la convocatòria anual d'ajudes a la investigació en salut
- L'estudi, liderat per la doctora Gema García, ha rebut finançament de la Fundació Mutua Madrileña en la convocatòria anual d'ajudes a la investigació en salut
- L'objectiu és trobar indicadors biològics que permeten saber amb antelació si el tractament funcionarà o no
- L'estudi, liderat per la doctora Gema García, ha rebut finançament de la Fundació Mutua Madrileña en la convocatòria anual d'ajudes a la investigació en salut
La doctora Gema García, del Grup de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe), buscarà biomarcadors de resposta al tractament en pacients amb atròfia muscular espinal.
Aquest projecte és una de les investigacions seleccionades per la Fundació Mutua Madrileña en la convocatòria anual d'ajudes a la investigació en salut.
L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia neuromuscular, de caràcter genètic, que es manifesta per una pèrdua progressiva de la força muscular.
L'AME afecta aproximadament un de cada 10.000 nascuts vius i al voltant d'una de cada 50 persones és portadora de l'anomalia genètica. S'estima que a Espanya entre 300 i 400 famílies tenen algun membre afectat.
Fins fa poc temps, els menors afectats amb AME tipus 1 morien abans dels dos anys. Actualment hi ha un tractament disponible per a aquests pacients i s'ha demostrat que aplicar-lo de manera precoç és fonamental per a un bon pronòstic. També s'estan efectuant assajos clínics addicionals que han mostrat resultats molt prometedors en la clínica dels pacients o en els models utilitzats.
Malgrat aquest panorama esperançador, no tots els pacients responen de la mateixa manera al tractament. La doctora Gema García, responsable del projecte, ha explicat que "hi ha alguns pacients que no responen al tractament o no ho fan de la manera esperada. Per això volem trobar marcadors biològics quantitatius complementaris a les proves motores per a avaluar la resposta al tractament".
Predir i monitorar la resposta al tractament
El projecte buscarà biomarcadors que permeten predir i monitorar la resposta als diferents tractaments i explicar la falta de resposta al tractament d'alguns pacients. Els resultats ajudaran a saber per què uns xiquets responen millor que d'altres i generaran informació de vital importància en un escenari com l'actual d'avanç en el camp de les teràpies per a l'AME.
Segons la doctora García, de l'IIS La Fe, "si sabem com respondrà i evolucionarà un pacient amb el tractament, podem triar la teràpia més adequada i permetre que aquests xiquets tinguen el millor pronòstic possible".
El projecte preveu, mitjançant l'ús de transcriptòmica en exosomes de mostres de líquid cefalorraquidi abans del tractament i a diferents estadis després del tractament, trobar un biomarcador o una combinació de biomarcadors que permeten predir i monitorar la resposta als diferents tractaments.
Els xiquets que no reben tractament primerenc pateixen una gran dependència i discapacitat que els impedirà realitzar accions tan bàsiques com asseure's sense ajuda. Nou de cada deu pacients amb AME tipus 1 moren si no reben tractament o necessiten ventilació mecànica permanent abans dels 2 anys de vida.
Equip multidisciplinari
En el projecte participen diversos investigadors del Grup de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica juntament amb la doctora Gema García, com el doctor José María Millán, responsable del grup, i les doctores Teresa Jaijo i Elena Aller, que s'encarreguen des de fa anys del diagnòstic genètic i prenatal de l'AME en la Unitat de Genètica de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
També formen part del projecte el doctor Juan Francisco Vázquez, neuròleg especialitzat en malalties de motoneurona i amb gran experiència en l'estudi de biomarcadors ecogràfics i neurofisiològics, i la doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra experta en malalties neuromusculars de la infància.
Tots dos són els responsables de l'administració del tractament i seguiment dels pacients amb AME i participen en nombrosos assajos clínics relacionats amb la malaltia.
Gràcies al treball coordinat d'aquest equip multidisciplinari, des de l'aprovació del tractament en els pacients, des de Neurologia i Neuropediatria s'ha valorat exhaustivament els pacients, recollint les dades necessàries per a fixar la indicació del tractament i monitorar la resposta a aquest.
A més, en el Biobanc La Fe s'han emmagatzemat mostres de sèrum, plasma i líquid cefalorraquidi de tots els pacients que han rebut el tractament. Gràcies al treball realitzat prèviament, l'equip de la doctora García disposa de totes les dades i mostres per a iniciar la part experimental de cerca de biomarcadors, que comptarà amb l'impuls del finançament, amb 100.000 euros, de la Fundació Mutua Madrileña.
- L'estudi, liderat per la doctora Gema García, ha rebut finançament de la Fundació Mutua Madrileña en la convocatòria anual d'ajudes a la investigació en salut
La doctora Gema García, del Grup de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe), buscarà biomarcadors de resposta al tractament en pacients amb atròfia muscular espinal.
Aquest projecte és una de les investigacions seleccionades per la Fundació Mutua Madrileña en la convocatòria anual d'ajudes a la investigació en salut.
L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia neuromuscular, de caràcter genètic, que es manifesta per una pèrdua progressiva de la força muscular.
L'AME afecta aproximadament un de cada 10.000 nascuts vius i al voltant d'una de cada 50 persones és portadora de l'anomalia genètica. S'estima que a Espanya entre 300 i 400 famílies tenen algun membre afectat.
Fins fa poc temps, els menors afectats amb AME tipus 1 morien abans dels dos anys. Actualment hi ha un tractament disponible per a aquests pacients i s'ha demostrat que aplicar-lo de manera precoç és fonamental per a un bon pronòstic. També s'estan efectuant assajos clínics addicionals que han mostrat resultats molt prometedors en la clínica dels pacients o en els models utilitzats.
Malgrat aquest panorama esperançador, no tots els pacients responen de la mateixa manera al tractament. La doctora Gema García, responsable del projecte, ha explicat que "hi ha alguns pacients que no responen al tractament o no ho fan de la manera esperada. Per això volem trobar marcadors biològics quantitatius complementaris a les proves motores per a avaluar la resposta al tractament".
Predir i monitorar la resposta al tractament
El projecte buscarà biomarcadors que permeten predir i monitorar la resposta als diferents tractaments i explicar la falta de resposta al tractament d'alguns pacients. Els resultats ajudaran a saber per què uns xiquets responen millor que d'altres i generaran informació de vital importància en un escenari com l'actual d'avanç en el camp de les teràpies per a l'AME.
Segons la doctora García, de l'IIS La Fe, "si sabem com respondrà i evolucionarà un pacient amb el tractament, podem triar la teràpia més adequada i permetre que aquests xiquets tinguen el millor pronòstic possible".
El projecte preveu, mitjançant l'ús de transcriptòmica en exosomes de mostres de líquid cefalorraquidi abans del tractament i a diferents estadis després del tractament, trobar un biomarcador o una combinació de biomarcadors que permeten predir i monitorar la resposta als diferents tractaments.
Els xiquets que no reben tractament primerenc pateixen una gran dependència i discapacitat que els impedirà realitzar accions tan bàsiques com asseure's sense ajuda. Nou de cada deu pacients amb AME tipus 1 moren si no reben tractament o necessiten ventilació mecànica permanent abans dels 2 anys de vida.
Equip multidisciplinari
En el projecte participen diversos investigadors del Grup de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica juntament amb la doctora Gema García, com el doctor José María Millán, responsable del grup, i les doctores Teresa Jaijo i Elena Aller, que s'encarreguen des de fa anys del diagnòstic genètic i prenatal de l'AME en la Unitat de Genètica de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
També formen part del projecte el doctor Juan Francisco Vázquez, neuròleg especialitzat en malalties de motoneurona i amb gran experiència en l'estudi de biomarcadors ecogràfics i neurofisiològics, i la doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra experta en malalties neuromusculars de la infància.
Tots dos són els responsables de l'administració del tractament i seguiment dels pacients amb AME i participen en nombrosos assajos clínics relacionats amb la malaltia.
Gràcies al treball coordinat d'aquest equip multidisciplinari, des de l'aprovació del tractament en els pacients, des de Neurologia i Neuropediatria s'ha valorat exhaustivament els pacients, recollint les dades necessàries per a fixar la indicació del tractament i monitorar la resposta a aquest.
A més, en el Biobanc La Fe s'han emmagatzemat mostres de sèrum, plasma i líquid cefalorraquidi de tots els pacients que han rebut el tractament. Gràcies al treball realitzat prèviament, l'equip de la doctora García disposa de totes les dades i mostres per a iniciar la part experimental de cerca de biomarcadors, que comptarà amb l'impuls del finançament, amb 100.000 euros, de la Fundació Mutua Madrileña.