Detalle nota de prensa - Comunica GVA
Sanitat Universal i Salut Pública
Investigació clínica
Un estudi de l'IIS La Fe amb bessones monozigòtiques identifica cinc gens implicats en el desenvolupament de l'anorèxia nerviosa
24/01/2022
- La troballa permetrà millorar el diagnòstic, la prevenció i el tractament de l'anorèxia nerviosa
- La investigació l'han dut a terme un equip d'especialistes en psiquiatria, epigenètica i bioestadística
- La investigació l'han dut a terme un equip d'especialistes en psiquiatria, epigenètica i bioestadística
- La troballa permetrà millorar el diagnòstic, la prevenció i el tractament de l'anorèxia nerviosa
- La investigació l'han dut a terme un equip d'especialistes en psiquiatria, epigenètica i bioestadística
Un equip d'investigació multicèntric format per professionals de la psiquiatria, l'epigenètica i la bioestadística ha descobert 5 gens relacionats amb el desenvolupament de l'anorèxia nerviosa gràcies a l'estudi de mostres biològiques de germanes bessones idèntiques. L'equip, liderat per Luis Rojo, catedràtic de Psiquiatria de la Universitat de València, juntament amb Juan Sandoval, director de la Plataforma d'Epigenètica de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe), ha comptat amb la participació de professionals clínics i bioestadístics de la Comunitat Valenciana, Castella-la Manxa i Extremadura.
L'objectiu d'aquest grup d'investigadors era descobrir les bases epigenètiques de l'anorèxia nerviosa, un dels trastorns alimentaris amb més mortalitat entre les patologies psiquiàtriques. L'anorèxia nerviosa constitueix un problema de salut pública que afecta, fonamentalment, dones joves i adolescents en països desenvolupats. El diagnòstic s'estableix sobre criteris únicament clínics, sense que hi haja, fins ara, marcadors biològics, genètics o epigenètics.
"Aquest descobriment és rellevant per a elaborar criteris més precisos basats en marques epigenètiques associades a la malaltia i augmentar el coneixement per a posar en marxa estratègies terapèutiques, de prevenció i intervenció primerenca en casos d'anorèxia nerviosa", ha destacat el doctor Luis Rojo.
La investigació, publicada en la revista internacional 'Translational Psychiatry', s'ha basat en l'estudi de mostres de germanes bessones homozigòtiques discordants per a l'anorèxia nerviosa, és a dir, parelles de bessones idèntiques en què una d'elles pateix el trastorn i l'altra no. "Els bessons idèntics es poden considerar rèpliques de la mateixa seqüència d'ADN, per tant, estudiar aquesta població permet avaluar l'epigenoma, independentment de qualsevol variació de la seqüència genòmica", ha explicat Juan Sandoval.
Cinc gens implicats
Aquest treball va detectar diversos gens implicats en l'anorèxia nerviosa, concretament PPP2R2C, CHST1, SYNJ2, JAM3 i UBAP2L. Els dos primers s'han associat al tret metabòlic de la diabetis tipus 2. La diabetis tipus 2 i les anomalies en la secreció de la insulina i els nivells de glucèmia s'han relacionat amb l'anorèxia nerviosa. Per la seua banda, els gens UBAP2L i SYNJ2 s'han relacionat amb el trastorn bipolar i la iniciació al consum de cànnabis respectivament. Les comorbiditats psiquiàtriques són molt comunes en l'anorèxia nerviosa i inclouen trastorns com l'ansietat, el trastorn obsessiu compulsiu, trastorns de personalitat o per abús de substàncies.
Per a fer-ho, s'ha implementat una avaluació exhaustiva de les diferències en el perfil de metilació de l'ADN en bessones monozigòtiques discordants per a l'anorèxia nerviosa mitjançant un abordatge del genoma complet, i posteriorment es validaran les troballes en una mostra de pacients amb anorèxia no relacionades familiarment.
La sinergia entre la psiquiatria, l'epigenètica i la bioestadística ha fet possible descobrir aquestes marques epigenètiques noves associades a un trastorn alimentari que afecta una de cada cent adolescents -majoritàriament dones, però també pot ocórrer en homes- i que s'inicia entre els 12 i els 18 anys.
Les marques epigenètiques regulen l'expressió dels gens sense afectar la seqüència de l'ADN. En el cas de l'estudi de bessones homozigòtiques, s'ha pogut estudiar un tipus comú de modificació epigenètica que es coneix com a metilació de l'ADN, i s'ha pogut veure que, encara que les bessones comparteixen el mateix ADN, poden aparéixer diferències epigenètiques i, per tant, patir malalties diverses al llarg de la seua vida.
Els estudis amb mostres de bessons són molt útils en la investigació sobre la contribució relativa de factors genètics i ambientals al comportament i a altres fenotips i serveixen per a diferenciar les causes genètiques de les ambientals. A més, permeten la col·laboració entre disciplines i mètodes d'investigació i eliminar variables de confusió o facilitat d'aparellament.
- La investigació l'han dut a terme un equip d'especialistes en psiquiatria, epigenètica i bioestadística
Un equip d'investigació multicèntric format per professionals de la psiquiatria, l'epigenètica i la bioestadística ha descobert 5 gens relacionats amb el desenvolupament de l'anorèxia nerviosa gràcies a l'estudi de mostres biològiques de germanes bessones idèntiques. L'equip, liderat per Luis Rojo, catedràtic de Psiquiatria de la Universitat de València, juntament amb Juan Sandoval, director de la Plataforma d'Epigenètica de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe), ha comptat amb la participació de professionals clínics i bioestadístics de la Comunitat Valenciana, Castella-la Manxa i Extremadura.
L'objectiu d'aquest grup d'investigadors era descobrir les bases epigenètiques de l'anorèxia nerviosa, un dels trastorns alimentaris amb més mortalitat entre les patologies psiquiàtriques. L'anorèxia nerviosa constitueix un problema de salut pública que afecta, fonamentalment, dones joves i adolescents en països desenvolupats. El diagnòstic s'estableix sobre criteris únicament clínics, sense que hi haja, fins ara, marcadors biològics, genètics o epigenètics.
"Aquest descobriment és rellevant per a elaborar criteris més precisos basats en marques epigenètiques associades a la malaltia i augmentar el coneixement per a posar en marxa estratègies terapèutiques, de prevenció i intervenció primerenca en casos d'anorèxia nerviosa", ha destacat el doctor Luis Rojo.
La investigació, publicada en la revista internacional 'Translational Psychiatry', s'ha basat en l'estudi de mostres de germanes bessones homozigòtiques discordants per a l'anorèxia nerviosa, és a dir, parelles de bessones idèntiques en què una d'elles pateix el trastorn i l'altra no. "Els bessons idèntics es poden considerar rèpliques de la mateixa seqüència d'ADN, per tant, estudiar aquesta població permet avaluar l'epigenoma, independentment de qualsevol variació de la seqüència genòmica", ha explicat Juan Sandoval.
Cinc gens implicats
Aquest treball va detectar diversos gens implicats en l'anorèxia nerviosa, concretament PPP2R2C, CHST1, SYNJ2, JAM3 i UBAP2L. Els dos primers s'han associat al tret metabòlic de la diabetis tipus 2. La diabetis tipus 2 i les anomalies en la secreció de la insulina i els nivells de glucèmia s'han relacionat amb l'anorèxia nerviosa. Per la seua banda, els gens UBAP2L i SYNJ2 s'han relacionat amb el trastorn bipolar i la iniciació al consum de cànnabis respectivament. Les comorbiditats psiquiàtriques són molt comunes en l'anorèxia nerviosa i inclouen trastorns com l'ansietat, el trastorn obsessiu compulsiu, trastorns de personalitat o per abús de substàncies.
Per a fer-ho, s'ha implementat una avaluació exhaustiva de les diferències en el perfil de metilació de l'ADN en bessones monozigòtiques discordants per a l'anorèxia nerviosa mitjançant un abordatge del genoma complet, i posteriorment es validaran les troballes en una mostra de pacients amb anorèxia no relacionades familiarment.
La sinergia entre la psiquiatria, l'epigenètica i la bioestadística ha fet possible descobrir aquestes marques epigenètiques noves associades a un trastorn alimentari que afecta una de cada cent adolescents -majoritàriament dones, però també pot ocórrer en homes- i que s'inicia entre els 12 i els 18 anys.
Les marques epigenètiques regulen l'expressió dels gens sense afectar la seqüència de l'ADN. En el cas de l'estudi de bessones homozigòtiques, s'ha pogut estudiar un tipus comú de modificació epigenètica que es coneix com a metilació de l'ADN, i s'ha pogut veure que, encara que les bessones comparteixen el mateix ADN, poden aparéixer diferències epigenètiques i, per tant, patir malalties diverses al llarg de la seua vida.
Els estudis amb mostres de bessons són molt útils en la investigació sobre la contribució relativa de factors genètics i ambientals al comportament i a altres fenotips i serveixen per a diferenciar les causes genètiques de les ambientals. A més, permeten la col·laboració entre disciplines i mètodes d'investigació i eliminar variables de confusió o facilitat d'aparellament.