Sanitat Universal i Salut Pública

Pediatres de tot Espanya aborden a València els últims avanços en malformacions congènites

09/11/2022
  • El grup de lEstudi Col·laboratiu Espanyol en Malformacions Congènites (ECMC) integra els hospitals de Requena, La Ribera i General dOntinyent
  • Els defectes congènits es troben darrere del 90 % de les anomenades malalties rares

Pediatres de tot Espanya es reuneixen, aquesta setmana, a València per a abordar els últims avanços en malformacions congènites en la 43a Reunió Anual de l’Estudi Col·laboratiu Espanyol en Malformacions Congènites (ECEMC) i el curs d’Actualització sobre la Investigació dels Defectes Congènits, que tenen lloc del 10 al 12 de novembre a València.

Tots dos esdeveniments han sigut organitzats pel grup coordinador de l’ECEMC i pel grup de l’ECEMC de la Comunitat Valenciana, integrat pels hospitals de Requena, La Ribera (Alzira) i General d’Ontinyent.

Dependent de l’Institut de Salut Carlos III, l’Estudi Col·laboratiu Espanyol en Malformacions Congènites és un programa d’investigació sobre les causes per les quals es produeixen els defectes i les malformacions congènits que s’observen en xiquets nounats. Aquest estudi està integrat per 223 pediatres de 51 hospitals espanyols.

S’estima que de 3 a 4 xiquets o xiquetes de cada 100 presenten defectes congènits en el moment del naixement i que, sumats a aquells que presenten defectes congènits que es manifesten en els primers anys de vida, la freqüència de xiquets i xiquetes afectats pot arribar al 7 %. Aquests defectes congènits es troben darrere del 90 % de les anomenades malalties rares.

Programa científic

L’obertura oficial de la reunió serà a càrrec del president de l’Associació Espanyola de Pediatria (AEP), Luis Carlos Blesa, que parlarà sobre El valor de la col·laboració.

Hi seguiran diverses taules redones i tallers, en els quals s’abordaran aspectes com les causes prevenibles dels defectes congènits; la investigació de casos de malalties rares sense diagnòstic; el diagnòstic genètic a partir de les dades clíniques; la metodologia de la xarxa clínica de l’ECEMC, i la patologia fetal.

Així mateix, es debatrà sobre els principals problemes que el o la professional de la sanitat es troba en la consulta pediàtrica davant del pacient amb defectes congènits, pel que fa a la detecció precoç d’alteracions, el diagnòstic clínic, la realització de proves complementàries, el diagnòstic molecular i la informació a la família i el seguiment del pacient.

La trobada finalitzarà dissabte que ve, 12 de novembre, amb una classe magistral a càrrec de Salvador Martínez Pérez, catedràtic d’Anatomia i Embriologia Humana de l’Institut de Neurociències d’Alacant (CSIC-UMH), que parlarà sobre El desenvolupament del sistema vascular i la immunitat innata en el sistema nerviós central.